唐氏综合征的症状和表现主要是智能落后,面容特殊,生长发育迟缓,还有多种畸形相伴。
智能落后是唐氏综合征最突出最严重的症状和表现。不同程度的智能落后,年龄越大越明显。
特殊的面容在出生时就可见睑裂小、双眼外侧上斜、眼距宽、表情呆滞、鼻梁低平、张口伸舌、流涎多、小头前囟大、颈短等。
唐氏综合征患儿出生时体重就比正常孩子小,出生后体格发育和运动发育方面都落后于实际的年龄,出牙的顺序也不正常。
伴随的发育畸形方面,主要是男孩隐睾,女孩无月经没有生育能力,先天性心脏病,消化道畸形,甲状腺功能减退等,手掌皮纹呈通贯掌。
唐氏儿,即 21-三体综合征,又称先天愚型,是由染色体异常(多了一条 21 号染色体)而导致的疾病。患儿主要表现为智力发育迟缓、生长发育迟缓、特殊面容、常伴有其他畸形等。
1. 智力发育迟缓:是唐氏综合征最突出、最严重的表现。患儿智商通常在 25~50 之间,抽象思维、推理、学习能力等均会受到不同程度的影响。
2. 生长发育迟缓:患儿出生时身长和体重均较正常儿低,生后体格发育、动作发育均迟缓,身材矮小,骨龄落后于实际年龄,出牙迟且顺序异常,四肢短,韧带松弛,关节可过度弯曲,肌张力低下,腹部膨隆,可伴有脐疝。
3. 特殊面容:患儿表情呆滞、眼裂小、眼距宽、双眼外眦上斜,可有内眦赘皮,鼻梁低平,外耳小,张口伸舌,流涎(流口水)多,头小而圆、前囟大且关闭延迟,颈短而宽,常呈嗜睡和喂养困难。
4. 其他畸形:部分患儿可伴有先天性心脏病、消化道畸形、甲状腺功能减退、急性淋巴细胞白血病等。
目前尚无有效治疗方法,主要是通过早期干预,提高患儿生活质量和生活自理能力。唐氏儿的具体表现因个体差异而异,如果出现上述症状,建议及时就医,以明确诊断。
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