单纯的巨趾症是神经发育异常所致,以手指或足趾体积增大为特征,在四肢先天性畸形中的发生率约为0.9%。巨指(趾)症通常出生后即发生,其他的手指或足趾无异常。巨指随患儿生长发育逐渐长大,其速度不一。病变多位于手指的一侧,除见整个手指巨大外,常见一侧过度生长而使手指侧偏。病变以骨和脂肪的增殖为主。病理学上,巨指(趾)可以看成良性的软组织过度生长,其中有大量的纤维脂肪组织,通常被归类为脂肪瘤。
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