病情分析:遗传代谢病是一种先天性的缺陷，想要检查遗传代谢病，一般主要需要进行尿液的检查、血液生化检测、氨基酸分析以及有机酸分析，并且要根据患者的病史以及家族史进行分析，最后结合检查的结果来诊断疾病。
处理意见:由于大多数的遗传代谢病是常染色体隐性遗传病，所以新生儿的父母、兄弟、姐妹未必发病，如果发病之后再处理可能就已经无法挽回了，通过筛查可以及时的处理，可以预防某些并发症的发生或者减轻疾病对人体的损害。
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