是先天性。本病是由于肠道内神经节细胞数量或质量异常而导致肠运动功能障碍的疾病，病变的肠管不能舒张，呈持续痉挛状态，导致肠腔内容物不能正常通过，并在近端肠管内积聚，导致近端肠管扩张。患儿临床表现为顽固性的便秘、腹胀，长期会有营养不良。
本病的病因目前尚不清楚，认为由环境因素和遗传因素共同作用导致，目前主要倾向于基因突变和肠道微环境改变学说。由于这两个因素的变化导致肠道神经细胞在发育、分化、迁移、定居等方面受到影响，从而引起肠管功能异常。本病的治疗手段主要是手术切除病变的肠管。
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