先天性巨结肠又叫作先天性肠壁无神经节细胞症，它是由于直肠缺乏神经节细胞，导致肠管处于持续痉挛状态，导致近端肠内容物无法排出，引起近端肠管扩张，形成巨结肠。
先天性巨结肠主要影响的是孩子的排便，表现为出现反复的便秘，它对孩子的生育功能是没有影响的，不论男孩还是女孩，都是可以正常生育的。
由于先天性巨结肠会导致孩子便秘，所以对于常见型，短段型型，长段型等先天性巨结肠，是需要通过手术进行治疗的。通过手术切除病变肠管，使孩子可以正常排便。
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