在胎儿心脏发育阶段如果有任何因素影响了心脏胚胎发育，使心脏某一部分发育停顿或者异常，可能造成先天性心脏畸形。
这里有关因素很多，可以分为内在因素和外在因素两种，以后者多见，内在因素主要与遗传有关，可以是染色体异常或者多基因突变引起，比如房室间隔缺损与动脉干畸形这些与第21号染色体长臂某些片段的过多复制，和22对染色体部分片段缺失有关，第7，12，15和22号染色体上也有与形成心血管畸形有关的基因，据统计大约有315种临床综合征伴有先天性心脏病，同一家庭中可有数人同患某一种先天性心脏病也说明其与遗传因素有关。
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