先天性巨结肠是属于先天性的肠道发育畸形，是一种先天性的肠道神经节发育异常所导致的结肠动力性疾病，所以又被叫做肠无神经节细胞症，它的特点是肠胃的黏膜下神经丛和肌腱神经丛神经节细胞缺如，导致肠管蠕动功能缺如，最终引起腹胀、便秘等症状。所以先天性巨结肠是算畸形，它的治疗包括药物治疗和手术治疗，药物治疗主要是针对轻型的先天性巨结肠患者或者有全身感染症，而无法耐受手术的患者，手术治疗包括结肠造瘘术和切除术。
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